Pengertian thalasemia atau talasemia adalah penyakit darah herediter yang disertai abnormalitas sintesis hemoglobin.
Jenis dan macam Thalasemia
- Talasemia trait/bawaan Beta
- Talasemia trait/bawaan Alfa, thalasemia jenis ini di Indonesia jarang sekali menyebabkan penyakit pada anak-anak.
Untuk menunjang timbulnya thalasemia yang diturunkan pada anak harus ada hemoglobin tidak normal, ada 3 macam hemoglobin yang tidak normal.
Perjalanan dan patofisiologi Penyakit thalasemia
Turunnya talasemia dari orang tua pada anak-anaknya adalah sebagai berikut:
- Jika kedua orang tua tidak menderita talasemia trait/bawaan maka tidak mungkin mereka menurunkan penyakit talasemia trait/bawaan kepada anaknya, semua anak-anak mereka akan mempunyai darah normal.
- Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia trait sedangkan yang lainnya tidak, maka kemungkinan 50% dari setiap anak-anak mereka akan menderita thalasemia trait/bawaan, tetapi tidak seorang pun dari mereka menderita thalasemia mayor. Anak/orang yang menderita talasemia trait/bawaan adalah sehat sehingga mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut melalui beberapa generasi tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada dikalangan keluarga mereka.
- Apabila kedua orangtua mereka menderita talasemia trait/ bawaan, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita thala-semia trait/bawaan atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mungkin mereka menderita thalasemia mayor.
Dalam setiap kehamilan 25% kemungkinan bahwa anak mereka mempunyai darah normal; 50% kemungkinan anak mereka mende-rita thalasemia trait/bawaan; 25% kemungkinan bawaan anak terse-but menderita talasemia mayor.
Thalasemia mayor ialah suatu
anemia yang diturunkan. Anak-anak dengan thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup. Oleh karenanya dalam tulang sumsum mereka tidak dapat diproduksi sel-sel darah merah yang cukup. Sel-sel darah merah yang diproduksi hampir selurunya kosong.
Gejala dan tanda Thalasemia Mayor
Anak dengan talasemia mayor normal waktu baru lahir kemudian akan timbul pada usia 3-18 bulan, anak terlihat pucat, anak tidak dapat tidur pulas, malas makan, mual dan muntah-muntah.
Pengobatan/perawatan Thalasemia
- Anak dengan talasemia mayor harus dirawat, sebab apabila ia tidak dirawat, kemungkinan besar akan meninggal diusia 1-8 tahun.
- Pemberian transfusi darah secara teratur biasanya diberikan bervariasi ada yang 2 minggu sekali atau 1 bulan sekali sangat tergantung pada keadaan penyakitnya. Pada umumnya anak yang mendapat transfusi secara teratur akan tumbuh secara normal dan akan hidup bahagia sampai usia dua puluh tahun (20 th), untuk hidup Iebih lama memerlukan pengobatan lain.
- Akibat pemberian tranfusi darah yang terus menerus terjadi penumpukan besi dalam tubuh. Terapi untuk mengatasi penumpukan besi ini digunakan Desferal (desferrioxamine), obat yang dapat mengeluarkan zat besi yang berlebihan didalam tubuh dan sehingga dikeluarkan melalui urin.
Cara pemberian:
- Obat ini biasanya diberikan melalui infus subkutan terus menerus. Biasanya 2 g obat diberikan secara subkutan selama lebih dari 12 jam dengan menggunakan infus portable selama 5 hari berturut setiap minggu. Anak yang mendapat terapi Desferal tetap dapat menjalankan hidup sehat dan normal. Penggunaan terapi Desferal jangka panjang dapat dihubungkan dengan terjadinya katarak, ketulian, dan reaksi kulit lokal.
- Cangkok sumsum tulang, jaringan sumsum tulang anak diganti dengan sumsum tulang saudaranya/orangtuanya karena harus diperlukan donor yang cocok. Pencakokan sebaiknya dilaksana-kan sedini mungkin sebelum anak mendapat transfusi darah, karena makin sering mendapat transfusi darah makin besar terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor, batas usia sampai 15 th.
Pencegahan Thalasemia.
Jika kedua orangtua mempunyai talasemia trait/bawaan, ada
beberapa cara agar anak-anak mereka tidak sakit:
- Mengadakan tes thalasemia dini pada saat bayi dalam kandungan, untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung menderita talasemia/tidak?
- Kalau benar thalasemia mayor biasanya orangtua bersama sering memutuskan mencegah punya anak.